Las variantes del gen GBA1 podrían ayudar a personalizar el tratamiento del Párkinson
Nueva York, Estados Unidos | 2026
Una revisión reciente analiza la relación entre las variantes del gen GBA1 y la enfermedad de Párkinson. Sus autores señalan que el Párkinson no es una sola enfermedad. Es un grupo de trastornos con diferentes causas biológicas.
Las variantes de GBA1 son uno de los factores genéticos de riesgo más frecuentes para desarrollar Párkinson. Se encuentran aproximadamente en el 10% de las personas con Párkinson de Norteamérica y Europa.
En general, las personas con Párkinson relacionado con GBA1 pueden presentar la enfermedad algo antes. También pueden tener una evolución más rápida. Estas diferencias afectan especialmente a la memoria, otras funciones cognitivas y el sistema nervioso autónomo. Este sistema controla funciones como la presión arterial, la digestión y la vejiga.
Sin embargo, el riesgo y la evolución no son iguales para todas las personas. Dependen del tipo concreto de variante GBA1, de otros cambios genéticos y de factores ambientales. Además, solo una parte de las personas portadoras desarrolla Párkinson o demencia con cuerpos de Lewy.
Los investigadores revisaron estudios publicados entre enero de 2021 y enero de 2026. Analizaron el papel de las mitocondrias, el metabolismo de las grasas, los lisosomas y la acumulación de alfa-sinucleína. Los lisosomas son estructuras celulares que ayudan a eliminar residuos.
La revisión también estudia nuevos métodos para detectar señales biológicas de la enfermedad. Entre ellos se encuentra una prueba que identifica la capacidad de la alfa-sinucleína para formar agrupaciones anormales.
Estos avances podrían mejorar el diagnóstico y permitir tratamientos más adaptados a cada persona. Algunos ensayos estudian medicamentos como el ambroxol y terapias genéticas destinadas a aumentar la actividad de la enzima glucocerebrosidasa.
Aun así, quedan muchas preguntas por responder. Un ensayo de fase 2b con el fármaco BIA 28-6156 no consiguió demostrar que frenara la evolución del Párkinson frente al placebo. Por ello, los investigadores consideran necesario continuar los estudios.
Fuente: https://neurologytoday.aan.com/doi/10.1097/01.wnt.0001249272.41397.43
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